Состояние, при котором одна нога короче другой, называется «синдром короткой ноги». Разная длина ног – нередкое явление как у взрослого человека, так и у ребенка. По Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) дефекты, которые укорачивают нижнюю конечность, причислены к классу Q 72. Даже если длина одной нижней конечности всего на 4–5 мм больше другой, то все равно это может повлечь за собой различные нарушения опорно-двигательного аппарата.
Разница в длине ног, составляющая около 5 сантиметров, видна внешне. У человека, страдающего данным нарушением, нарушается походка, появляется хромота. Если одна нога короче другой до 5 см, внешне практически незаметно из-за наклона таза и искривления позвоночника. Кроме нарушений осанки, изменения походки, пациента также беспокоят боли в суставах, позвоночнике. Проблема, которая не получает должной терапии, со временем может привести к таким заболеваниям, как артроз, бурсит и т. д.
Бывает несколько видов укорочения нижних конечностей: анатомическое (из-за уменьшения длины кости), относительное (вывих, уменьшение подвижности сустава), комбинированное. Различные нарушения роста, при которых наблюдается задержка либо ускоренный рост, могут оказать влияние на длину обеих конечностей.
К причинам, провоцирующим возникновение такого явления, как разная длина ног, относят следующие:
- Врожденная укороченность ноги из-за внутриутробного нарушения развития плода (по МКБ-10 Q65-Q79). В этом случае развиваются такие патологии, как косолапость, вывих бедра, гемофильный гемартроз. Возможны вывихи и деформации бедра у ребенка, которые в будущем могут повлечь за собой неблагоприятные последствия (МКБ-10 Q65).
- Воспаление (туберкулез, артрит, слоновья болезнь, тромбоз вен нижних конечностей).
- Невропатические факторы (ДЦП, полиомиелит).
- Опухоли.
- Травматическое укорочение. Оно связано с повреждением особых зон роста, которые находятся на концах большеберцовой и бедренной кости. При таком повреждении у ребенка наблюдается замедление роста одной или обеих конечностей. В детском возрасте в связи с ростом ребенка подобное укорочение развивается и усугубляется, в то время как у взрослых оно остается неизменным.
Если одна нога короче другой, то нагрузка на позвоночник распределяется неравномерно. Позвоночник начинает искривляться, появляется остеохондроз. Наблюдается скручивание таза, а также разворот пятого поясничного позвонка.
При данном нарушении может наблюдаться укорочение как одного участка нижней конечности (бедра или голени), так и всех участков одновременно. По МКБ-10 продольные укорочения бедренной кости классифицируется как МКБ -10
Q72.4, продольные укорочения большеберцовой кости МКБ-10 Q72.5, продольные укорочения малоберцовой кости МКБ-10 Q72.6.Некая асимметричность тела – нормальное явление. Но даже если нога короче другой всего на несколько сантиметров, это может повлечь за собой некоторые проблемы и заболевания.
Дети в группе риска
Чем раньше выявлена проблема, тем легче она поддается лечению. Особенно это актуально в лечении детей, т. к. укорочение ноги со временем прогрессирует и становится все более явным. Нарушения опорно-двигательного аппарата у плода можно выявить с помощью УЗИ уже на ранних сроках беременности.
Различают симметричную и ассиметричную задержку развития плода. При симметричном нарушении отношения окружностей и размеров находятся в пределах нормы и являются гармоничными. Но размеры плода пропорционально уменьшены. При ассиметричной задержке (происходит на поздних сроках) наблюдается задержка роста определенных участков. Существуют определенные стандарты развития плода на каждом этапе беременности: окружность головки плода, животика, а также длина плода. Данные о длине бедра у плода также используются для определения срока беременности.
Если у вас возникли какие-либо подозрения, то примерную разницу ног вашего ребенка можно измерить самостоятельно в домашних условиях. Для начала необходимо определить, есть ли разница в длине бедра. Для этого уложите ребенка на спину, согните его ноги в коленях так, чтобы в тазобедренном суставе и в коленном образовывались углы в 90 °. Если одно колено немного выше другого, то это может свидетельствовать о том, что одно бедро больше другого.
Для сравнения длины голени уложите ребенка в такое же положение. Ноги согнуты в коленях, ступни прижаты к полу. Визуально проведите линию над коленями. Если одно колено выше другого, необходимо обратиться к специалисту за консультацией.
У детей высота продольных сводов часто бывает ассиметричной, что может привести к сколиозу. Сколиоз – это искривление позвоночника в какую-либо сторону от оси. Сколиоз нарушает мышечную структуру, структуру мышц, связок и хрящей. Это опасно тем, что организм ребенка еще не сформировался полностью.
Сколиоз и неодинаковая длина ног напрямую связаны друг с другом.
Лечение: выход есть
То, что нога короче другой – это не приговор. Лечение патологии существует и довольно успешно применяется в современной медицине. На сегодняшний день с помощью современных методов возможно даже удлинить короткие ноги или исправить кривизну ног.
Существует несколько методов, способных помочь пациентам, у которых одна нога короче другой. Консервативный метод лечения применяется к больным, у которых нога больше другой не более чем на 2 сантиметра.
Если же одна нога значительно больше другой, то в таком случае рекомендуется оперативное лечение. Наиболее распространенным способом является удлинение нижней конечности в аппарате Илизарова. Кость в необходимом участке рассекается, а затем нога фиксируется с помощью аппарата. Костная ткань будет расти навстречу друг другу, и со временем две кости срастутся. Скорость роста кости составляет 1 мм в день, т. е. для того, чтобы удлинить ногу на 1 см, потребуется 10 дней. Для полного восстановления человека необходимо около полугода. После снятия аппарата необходим еще период реабилитации.
Этот метод используется и в эстетической хирургии, чтобы удлинить короткие ноги. Но без особых показаний удлинять короткие ноги не рекомендуется. Помимо высокой стоимости, болезненности и длительности манипуляции в любом случае это вмешательство в организм, которое не проходит бесследно. Прежде чем решиться на такую операцию, следует серьезно поразмыслить над этим вопросом. Возможно ваши короткие ноги – это проблема, лечение которой проводится у психолога, а не у хирурга.
Еще одним способом лечения является блокирование зон роста. В этом случае манипуляции производятся со здоровой ногой. Метод применяется у детей и направлен на сдерживание роста одной ноги, чтобы со временем обе ноги сравнялись в длине.
– это уменьшение длины одной конечности относительно другой либо уменьшение длины обеих конечностей, при котором нарушаются пропорции человеческого тела. Небольшое укорочение (1-2 см) широко распространено и не имеет клинического значения. Значительное укорочение нижних конечностей, особенно одностороннее, проявляется нарушениями опоры и ходьбы, может провоцировать ряд заболеваний суставов и позвоночника. Диагноз выставляется после проведения специальных измерений. Возможна коррекция стельками и ортопедической обувью, при тяжелых укорочениях конечность удлиняют при помощи аппарата Илизарова.
МКБ-10
M21.7 Q71 Q72 Q73
Общие сведения
Укорочение конечностей – широко распространенное явление. Незначительная разница в длине нижних конечностей выявляется у 90% людей. В числе причин называют доминирование одного из полушарий головного мозга, нарушения осанки и неправильные мышечные стереотипы, оказывающие влияние на формирование организма в период роста ребенка. Разница в длине ног до 1-2 см незаметна даже самому пациенту и обнаруживается только при проведении специальных исследований. Укорочение одной конечности более чем на 3-5 см вызывает заметный перекос таза и доставляет человеку неудобства при ходьбе.
Причины
Укорочение конечностей может быть односторонним и двухсторонним. Симметричное двухстороннее укорочение выявляется при ахондроплазии и некоторых других генетически обусловленных заболеваниях и проявляется несоответствием пропорций туловища и конечностей. Несимметричное двухстороннее укорочение наблюдается при аномалиях развития верхних и нижних конечностей . Причиной одностороннего укорочения может стать травматическое повреждение, опухоль, инфекционный процесс или порок развития.
Классификация
Диагностика
Для уточнения выраженности и характера укорочения измеряют абсолютную и относительную длину конечности и длину каждого сегмента, используя в качестве ориентиров видимые костные выступы (лодыжки, верхний полюс надколенника, суставную щель коленного сустава, большой вертел и верхнюю переднюю ость подвздошной кости). Измерения проводят при полностью разогнутых ногах, при поочередном сгибании тазобедренных и коленных суставов и при одновременном сгибании крупных суставов конечности. Для выявления относительного и кажущегося укорочения применяют специальные тесты.
Перечень дополнительных исследований зависит от локализации и предполагаемой причины укорочения. При старых переломах, опухолевых процессах и инфекциях назначают
Аппарат Илизарова позволяет удлинять голень на 8-10 см, а бедро – на 5-6 см. Следует учитывать, что увеличение длины сегмента осуществляется постепенно и может продолжаться до полугода и более. Установка аппарата на голень сравнительно легко переносится больными, поскольку позволяет сохранять достаточную подвижность, мало препятствует движениям в суставах конечности и т. д. Установка аппарата на бедро переносится тяжелее, поскольку существенно ограничивает передвижение и самообслуживание. В течение всего периода лечения пациенты выполняют специальные упражнения, направленные на предотвращение атрофии мышц и сохранение подвижности суставов. Функциональные результаты хорошие.
За три года мальчик перенес шестнадцать операций, позволивших спасти руку от ампутации, но сильно изувечивших ее
Три года назад мы с сестрой отдыхали в летнем детском лагере, -- рассказывает 13-летний Юра. -- Во время тихого часа перебрасывались с ребятами в комнате воланчиком для бадминтона. Он вылетел в открытое окно и повис на ветке ивы. Я попытался достать его: вылез через окно, наступил ногой на ветку -- она спружинила, я не удержал равновесие и упал со второго этажа на газон возле асфальтированной дорожки. Левой рукой ударился об асфальт, а потом почувствовал, что не могу даже пошевелить ею. Посмотрел на руку и увидел торчащую кость. Конечно, испугался
В детской больнице Николаева определили, что у мальчика двойной открытый перелом предплечья, повреждены мышцы, сухожилия, нервы. Наложили гипс.
Узнав о случившемся, я позвонила в больницу и услышала: «Немедленно приезжайте. Ваш сын в тяжелом состоянии!» -- говорит мама Надежда Анатольевна. -- Мы с мужем примчались в Николаев. Юркина поломанная рука с помощью специальных отвесов находилась на вытяжке. Через пару дней я почувствовала странный гнилостный запах в палате. Еще мужа спросила: «Ты что, таранку купил?.. » И только когда Юра уже перестал меня узнавать, врачи вскрыли гипс. Оказалось, у сына началась газовая гангрена. О том, что значат эти слова, мы помнили со школы -- из истории жизни летчика Маресьева, который из-за газовой гангрены потерял ноги. Можете представить, что мы с мужем пережили, когда врачи сказали, что руку надо ампутировать.
К счастью, ее удалось спасти. Но зоны роста костей закрылись. Перед недавней операцией -- шестнадцатой за минувшие три года! -- левая рука была короче правой на семь сантиметров.
На последней операции Юра сам настоял, -- говорит заведующий специализированным отделением ортопедии и травматологии клинической больницы МНПО «Медстрой» кандидат медицинских наук Виталий Веклич. -- У мальчика необычная и очень сложная травма, при которой пришлось разрабатывать новую методику лечения. В ортопедии такое часто бывает. На травмированную руку мы надели аппарат Илизарова. Юра каждый день подкручивает шурупы на четверть миллиметра, благодаря чему кость вытягивается, в местах растяжений образуется хрящевая ткань. За полтора месяца рука удлинилась на 2,5 сантиметра.
«Меня раздражает, что я не могу застегнуть пуговицы рубашки»
После того как врачи в Николаеве сумели справиться с гангреной, развившейся в сломанной руке, мальчика перевели в Киев, в отделение гнойной хирургии детской больницы «Охматдет».
Здесь у Юры обнаружили остеомиелит, из-за которого в кости образовался свищ, -- говорят родители мальчика. -- Казалось, страшные диагнозы будут преследовать нашего сына постоянно В Институте ортопедии и травматологии Юре восстановили сухожилия, чтобы он мог сгибать пальцы. Затем с помощью лоскутов кожи, пересаженных с бедер сына, закрыли обнажившуюся кость на внутренней поверхности руки. Правда, на тех местах, откуда взяли кожу, появились жуткие рубцы Все операции проводили под наркозом, и с каждым разом Юра все тяжелее отходил от него. Мы переживали, что действие препарата повредит единственной от рождения почке сына.
На Юрину руку смотреть страшно до сих пор: множество шрамов, пальцы замерли в одном положении. Но, конечно, более всего впечатляет разница в длине рук мальчика.
В первый год после травмы рука сильно болела (до нее невозможно было дотронуться), зимой сильно мерзла, -- добавляет Юра. -- Но я быстро научился сломанной рукой брать чашку, хотя пальцы почти не работают. Если нужно почистить морковку или картошку, я кладу их в левую руку, а правой чищу. Раздражает меня только то, что я не могу самостоятельно застегнуть пуговицы на рубашке, но тогда мне помогают родители или младшая сестра.
Травмированная рука не мешает Юре играть с любимым французским бульдогом, который ходит за ним по пятам. В глаза бросается, что собака прихрамывает.
Год назад пес попал под машину. Мы боялись, что он не выживет. Выхаживали, как маленького ребенка, -- объяснила Надежда Анатольевна. -- Вы представляете, у него перелом левой лапы, а у Юры -- левой руки. Вот и не верь после этого в совпадения.
Юра победил свой комплекс: перестал прятать травмированную руку за спину
Уже полтора месяца руку мальчика «украшают» металлические спицы, шурупы и полукружья. От любопытных взглядов конструкцию скрывает специальный белый рукав. Каждый день мальчик подкручивает шурупы на пол-оборота, как научили врачи в клинике. И говорит, что это совсем не больно.
Врачи-ортопеды нас предупредили, что сломанная рука Юры расти не будет, -- говорит Надежда Анатольевна. -- Верить в это очень не хотелось. И когда я услышала в телепередаче о методике доктора Виталия Веклича -- как он с помощью металлических конструкций удлиняет руки и ноги, -- сразу решила, что нужно проконсультироваться у него. Деньги на операцию перечислила администрация футбольного клуба «Динамо» (Киев), спасибо им огромное. Сына прооперировали.
-- «Вытянуть» руку Юры до нормальной длины вполне реально, -- говорит Виталий Веклич. -- Нам удавалось удлинить кости на 30 сантиметров. К сожалению, работать, как прежде, рука не сможет. Но мальчик избавится от уже появившихся комплексов -- например, до недавних пор он стеснялся своей короткой руки, прятал ее за спину. Аппарат Илизарова Юре придется носить еще месяца два-три, пока левая рука не достигнет той же длины, что и правая. В семнадцать-восемнадцать лет, когда у Юры закончится активный процесс роста, можно будет окончательно скорректировать длину рук.
Несчастный случай всегда меняет жизнь семьи. Бывает, что дети, ставшие инвалидами, замыкаются, озлобляются на весь мир. Но Юра остается добрым, общительным мальчиком. После травмы у него появилось много новых друзей.
Я уже второй год занимаюсь в интернате для детей-инвалидов, со многими подружился, -- рассказывает он. -- Сначала мне было обидно уходить из своего класса, своей школы. Но перед этим почти год не был там, да и сейчас много времени занимают визиты к врачам Когда мы в первый раз попали в интернат, мне стало страшновато. Почти все дети -- в инвалидных колясках, на переменах никто не бегает, как в обычной школе.
В интернате, кроме учебы, дети еще и лечатся, -- говорит его мама. -- А для Юры это очень важно: ему делают массажи, помогают разрабатывать пальцы.
Последние три года эту семью не покидал страх. Родители Юры боялись каждой встречи с врачами -- те произносили пугающие диагнозы и делали неутешительные прогнозы. Может, если бы врачи николаевской больницы не допустили развития гангрены, последствия перелома были бы не такими ужасными. Но родители мальчика не пытались выяснить, кто виноват, через суд. Они спасали жизнь сына, затем -- его руку В последнее время в этой семье заговорили о будущем. Оно уже не представляется таким мрачным, как раньше.
Если родители замечают, что у ребенка короткие руки, то им следует ознакомиться с этой статьей.
Часто родителей беспокоит вопрос о пропорциях тела малыша, иногда им кажется, что у ребенка слишком короткие руки или ноги, или что у крохи слишком большая голова. Следует оговориться, что нормальной пропорцией для ребенка как раз и является большая голова и относительно короткие и слабые конечности.
Почему у ребенка короткие руки
Если все же родители делают вывод, что конечности ребенка более короткие, чем у его сверстников, то в этом случае также может быть несколько вариантов.
В первую очередь это может являться генетической предрасположенностью, если у близких родственников ребенка наблюдается такое же укорочение конечностей, как и у малыша. Когда кажется, что у ребенка короткие руки или ноги, следует проконсультироваться с педиатром. Если врач согласится с мнением родителей и посчитает, что малыш непропорционально сложен, он направит ребенка на консультацию к ортопеду и неврологу для выявления возможной причины, которых может быть несколько.
Средние пропорции человека
У средне - статистического взрослого человека длина руки равна трем длинам головы. У младенцев пропорции другие. Ребенок приближается к пропорциям взрослого человека только после пятнадцати лет. Если заметна явная непропорциональность сложения ребенка, то, скорее всего, это заметят еще в роддоме и дадут маме необходимые рекомендации.
Если же короткие ноги и руки у ребенка стали заметны в более позднем периоде, то можно предположить недостатки в питании ребенка и недополучение организмом малыша витамина D и кальция. При некоторых генетических заболеваниях также отмечается непропорциональное строение ребенка, выраженное на фоне общего отставания в развитии.
Нарушение пропорций ребенка может быть связано с гипотериозом, чаще всего с его крайней формой – критинизмом. В любом из этих случаев ребенок будет состоять на учете у педиатра, ортопеда и невролога, которые постараются по мере возможности исправить ситуацию.
Патологии строения
Крайне редко встречается нарушение в пропорциях малыша, когда длина рук у ребенка значительно короче нормы, что происходит вследствие внутриутробных повреждений, когда при закладке конечностей какой-либо неблагоприятный фактор вызвал сбой. В этом случае ребенок будет испытывать определенные трудности при обучении ползанию и ходьбе. Врожденная патология практически не подлежит исправлению, хотя, вполне вероятно, что ортопед посоветует какое-либо лечение, способное исправить ситуацию, или значительно улучшить ее.
Заключение
Довольно часто встречается, когда одна конечность короче другой, такая непропорциональность, как правило, видна невооруженным глазом. В этом случае ребенок находится на учете у врача-ортопеда, который постоянно проводит корректирующее лечение, лечебную физкультуру со специальными упражнениями и постоянно наблюдает динамику результатов лечения.
Встречаются часто, особенно врожденные уродства конечностей. Наиболее тяжелая форма этой аномалии - полное отсутствие конечности - амелия. Эктромелия - полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Гемимелия - недоразвитие дистальных отделов одной или нескольких конечностей. Фокомелия - отсутствие проксимальнных отделов одной или нескольких конечностей. При этом пороке кисти или стопы непосредственно соединены с туловищем. Чаще всего встречаются аномалии со стороны пальцев рук и ног. Эктродактилия - отсутствие или недоразвитие пальцев. Иногда этот порок сочетается с расщеплением кисти рук (перухирус). Полидактилия (больше пяти пальцев) встречается сравнительно часто. Иногда полидактилия является одним из признаков так наз. синдрома Laurens-Moon-Bardet-Biedl, который сопровождается и adipositas, retinitis pigmentosa и олигофренией.
Лечение чистой полидактилии оперативное и может быть проведено еще на первом году жизни.
Синдактилия - сращение одного или нескольких пальцев между собой - также хирургически устранимое уродство. Оперативное лечение не следует предпринимать до 5-6-летнего возраста, так как возможны рецидивы. Синдактилия рук, при которой кисть напоминает ложку, акроцефалия, или скафоцефалия (лодковидный череп), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкое основание носа, высоко стоящее небо, иногда атрофия глазного нерва и пр. - характерны для синдрома Apert-Eugen.
Гексадактилия - двойной большой палец руки или ноги - также врожденный дефект, устраняемый оперативно.
Брадидактилия - короткие пальцы, часто наблюдаемые при гипотиреозе .
Арахнодактилия - длинные пальцы, подобные щупальцам паука. Если аномалия сочетается с "грудью сапожника", кифозом или сколиозом, врожденным пороком сердца, вывихом хрусталика с дрожанием и пр. в более позднем возрасте, следует думать о синдроме Marfan.
Кифоз всего позвоночника или отдельных его частей является большой редкостью.
Сколиозы встречаются значительно чаще. Они образуются при патологическом внутриутробном положении плода или при несимметричном расположении отдельных позвонков.
Воронкообразная грудь - грудь сапожника (pectus excavatum). Представляет собой воронкообразное западение грудины и прилежащих участков ребер. Эта аномалия наблюдается еще в период новорожденности и со временем прогрессивно увеличивается. Предположение, что эта аномалия развивается в результате сращения диафрагмы с задней поверхностью грудины, не всегда подтверждается, так как и после оперативного устранения сращений западение не уменьшается.
Костные дефекты черепа . По величине и форме эти дефекты бывают различными. При локализации костных дефектов в теменной области их можно принять за родничок (ложный родничок). При повышенном внутричерепном давлении наличие костных дефектов может стать причиной образования менингоцеле и др.
Краниостенозы являются результатом преждевременной оссификации черепных швов. Этот врожденный порок иногда носит семейный характер. При заращении всех швов развивается микроцефалия со сдавленней мозга, при заращении венечного шва - оксицефалия, при заращении сагиттального шва - долихо- или скафоцефалия. Одностороннее заращение венечного шва сопровождается плагиоцефалией, при которой соответствующий глаз смещен кверху и латерально. Тригоцефалия (треугольный череп) развивается в результате преждевременного внутриутробного заращения фронтального шва. Пиргоцефалия (башенный череп) развивается в результате раннего заращения коронарного шва.
К дефектам развития скелета относятся и врожденные вывихи, но встречаются они очень редко. При вывихе лучевой кости затрудняется супинация.
При вывихе коленного сустава обычно отсутствует и надколенник. Для такого вывиха, как правило, характерна значительная гиперэкстензия, при которой бедро и голень могут соприкасаться.
Контрактуры различных суставов (тазобедренного, коленного, голеностопного и др.) с ограничением подвижности также встречаются у новорожденных и могут быть анкилозированными.
Лечение всех контрактур суставов прежде всего ортопедическое и раннее.
Luxatio coxae congenita . Практически они имеют наибольшее значение. Чаще страдают девочки. Вывих в большинстве случаев односторонний, редко двухсторонний. У новорожденных преобладает сублуксация, обусловленная дисплазией вертлужной впадины. Существует и известное семейное предрасположение. При одностороннем подвывихе или вывихе пострадавшая конечность короче нормальной, находится в положении легкой флексии, ротирована наружу, отведение неполное, приведение неправильное. Подвижность в пораженном суставе повышена, за исключением отведения. Кожная складка под ягодицей расположена выше. Впереди на бедре имеются дополнительные кожные складки. Несимметричность паховых, ягодичных и аддукторных складок не является абсолютно убедительным признаком. Несимметричность складок на внутренней поверхности бедра может наблюдаться и у здоровых детей. Если у новорожденных отмечается ассиметрия больших срамных губ и особенно симптом Ortolani - легкое похрустывание или шум при внутренней ротации, отведении бедра и сгибании тазобедренного сустава, можно думать о наличии сублуксации. При согнутых тазобедренных и коленных суставах надколенник располагается ниже со стороны сублуксации. При малейшем подозрении прибегают к рентгенографии, которая в период новорожденности не имеет особого диагностического значения. В этом возрасте все суставные части состоят из хряща. Костное ядро caput femoris развивается только после 2-7-го месяца жизни. Консультация с ортопедом абсолютно необходима. Ранний диагноз и своевременное лечение улучшают прогноз. Цель лечения - создать максимальное отведение бедер с ротацией внутрь при согнутом тазобедренном суставе. Таким образом сустав постепенно разгружается и головка бедренной кости без труда входит в вертлужную впадину, свод сустава принимает нормальную конфигурацию. Очень хороших результатов достигают при использовании специальных противолуксационных штанишек.
Профилактика. Сразу после рождения детей следует пеленать свободно, не стягивая, так чтобы тазобедренный сустав находился не в экстензии, а в положении флексии - согнутым. Между ног следует вложить свернутую вчетверо пеленку и сверху одеть специальные штанишки для разгибания (Windelspreishosen).
Хондродистрофия . Речь идет об общем генерализованном симметричном поражении скелета, при котором нарушена энхондральная оссификация. Это заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде и затрагивает преимущественно длинные кости. Периостальный остеогенез протекает нормально. Сущность страдания состоит в нарушении эпифизарного окостенения вследствие дистрофии хряща.
Различают 3 формы хондродистрофии: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, при которой хрящ недостаточно развит. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас размягчением хряща и очаговыми костными размягчениями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а с неправильным и беспорядочным разрастанием хряща и образованием толстых, широких, подобных губке утолщений в области коротких диафизов.
Этиология окончательно не выяснена. Заболевание, по всей вероятности, является результатом сильного сдавления очень узким амнионом (Мурк Янсен). Существуют и другие теории: 1. Эндокринная теория о дисфункции гипофиза. 2. Теория о внутиутробно перенесенных инфекциях с избирательным поражением хряща.
Большая часть заболевших детей погибает внутриутробно. У живых признаки ясно выражены уже сразу после рождения. У ребенка короткие бесформенно утолщенные верхние и нижние конечности (микромелия), нормальная длина туловища, большая голова (макроцефалия). Нос седловидный, шея - короткая, выражение лица тупое, язык утолщен. Нередко имеются и другие дефекты развития (полидактилия, порок сердца, пупочная грыжа и др.). Руки настолько коротки, что часто едва достигают трохантеров. Локтевые суставы трудно разгибаются. Укорочение конечностей более выражено в проксимальных отделах. Плечо и бедро короче, чем предплечье и голень. Мягкие ткани и кожа развиваются нормально, но наслаиваются в излишке и потому образуют много складок. Руки мясистые и массивные. Пальцы от второго до пятого почти одинаковой длины (изодактилия). Характерным признаком является форма руки в виде трехзубца (большое расстояние между третьим и четвертым пальцем рук).
Половые органы развиты нормально. Нередко у матерей таких детей отмечаются симптомы гипотиреоидизма. На рентгенографии кости короткие, плотные, с сильно выраженным кортикальным слоем. Дети, страдающие хондродистрофией, в последствии могут развиваться совсем нормально в умственном отношении, но остаются карликами (непропорциональными).
Лечения не существует. Если размеры sella turcica очень малы, позднее можно провести лечение препаратами передней доли гипофиза.
Osteogenesis imperfecta . Заболевание очень редкое. Наиболее важным клиническим признаком является повышенная ломкость костей, которая проявляется еще в период внутриутробного развития. Она обусловлена гипофункцией остеобластов. Остеоидной ткани совсем мало, поэтому образуются тонкие, остеопорозные кости с тонким, как скорлупа яйца, кортикальным слоем, что предрасполагает к множественным фрактурам, но не к рахитичным искривлениям. Деятельность остеобластов не нарушена, оссификация протекает нормально. Часто ребенок рождается со сросшимися переломами и с образовавшейся мозолью. Для заболевания характерна микромелия, существующая и без переломов. Такая микромелия напоминает хондродистрофию. Конечности имеют нормальные пропорции, а кости черепа мягкие как каучук (каучуковая голова). Череп большой, лицо маленькое. Склеры синие. Барабанная перепонка среднего уха также может быть синей. У детей наблюдается общая слабость соединительной ткани, слабость связочного аппарата, неустойчивость суставов, повышенная гибкость, гипотония мышц. Изредка сочетается с pachymeningosis haemorragica interna. Минеральный обмен и функция желез внутренней секреции, как правило, не нарушены. Предполагается, что существует только известное нарушение функции щитовидной железы. На рентгенографии видны множественные поперечные тени в виде полос, кортикальный слой костей очень тонкий, кости тонкие, остеопорозные, структура губчатого слоя сглажена, видны следы костной мозоли.
Прогноз плохой. Дети погибают еще в первые два года жизни от интеркуррентных заболеваний, чаще всего от бронхопневмоний. Иногда дети рождаются мертвыми.
Специфического лечения нет. Рекомендуют небольшие дозы тиреоидина два раза в день по 0,005, вит. С и D.
Osteopsathyrosis . Это заболевание является поздней формой несовершенного остеогенеза. Фрактуры появляются обыкновенно после второго года жизни, когда ребенок уже ходит и часто падает. Со временем склонность к переломам постепенно становится меньше. Заболевание сопровождается синим окрашиванием склер и отосклерозом - синдром van der Hieve. Несмотря на ломкость костей они не отстают в росте. Не всегда существуют все три признака.
Прогноз значительно лучше.
Лечение сводится к назначению витаминов С и D. Назначают анаболические препараты (дианабол, неробол и др.) по 0,1 мг на кг веса в сутки в продолжение месяца. Курс можно повторить через 1-2 мес.
Morbus Langdon Down наблюдается преимущественно у детей, рожденных немолодыми матерями. Обычно одно заболевание приходится на 500- 600 родов. Речь идет о хромосомной аберации. Клетки содержат одну дополнительную акроцентрическую хромосому в 21-й паре (трисомия). Вместо нормальных 46 здесь имеется 47 хромосом, причем 2х22:1 аутосомы и XX или XXV половых хромосом.
Клинические признаки характеризуются прежде всего типичным выражением лица: косое расположение глазной щели (снаружи кверху, внутри книзу), дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз. Переносица уплощенная и широкая, поэтому расстояние между глазами увеличено (гипертелоризм). Ушные раковины вялые и неправильно оформленные, губы слегка утолщены, язык длинный и часто неровный (lingua scrotalis). Рот полуоткрыт и язык выступает наружу. Голова брахицефальной формы. Для заболевания еще характерны короткие и толстые руки с искривленным внутрь пятым пальцем (клинодактилия), четырехпальцевая или обезьянья борозда на ладонях кисти, которая начинается от второго и заканчивается у пятого пальца, общая гипотония и пр.
Нередко заболевание сочетается и с другими врожденными пороками развития, преимущественно с врожденными сердечными пороками.
Диагноз может быть поставлен опытным врачом сразу после рождения.
Транслокационные типы клинически не отличаются от стандартного типа. При них существуют мутации 22-й и 15-й пары хромосом. Общее число хромосом 46. Такой тип встречается у детей, рожденных совсем молодыми матерями, и наблюдается и у других членов семейства, что говорит о наследственной передаче.
Женский журнал www.